突變簡介:突變是指任何非由基因重組引起的遺傳物質的可遺傳變化。基因突變可分為自發突變和誘導突變。
突變可能發生在染色體水平或基因水平，前者稱為染色體畸變，後者稱為基因突變。基因突變可由堿基對的替換或壹個或多個堿基的增減引起。
基因突變的結果取決於多種因素，尤其是氨基酸信息的改變。比如錯義突變會導致氨基酸的替換，無義突變會導致多肽包含提前終止。
基因回復突變可以恢復原來的順序，也可以是另壹個位點的新突變，導致表型的恢復。後者稱為抑制，它們可以發生在原始密碼子上，也可以發生在不同的密碼子上。當回復突變和原始突變不在同壹個基因中時，稱為基因間抑制。這種抑制通常涉及tRNA反密碼子的改變。
輻射會導致基因突變，輻射通過破壞染色體造成遺傳損傷。它也可以由化學物質和DNA的作用產生，或者由DNA之間異常鏈的形成產生。某種DNA損傷可能是輻射造成的，但不是染色體斷裂，可以通過細胞內的修復系統來糾正。
基因突變可以由某些化學物質引起，這些化學物質被稱為化學誘變劑。許多化學誘變劑是已知的，它們的誘變機制是不同的。在DNA復制過程中，堿基類似物的取代、堿基的化學修飾以及堿基的插入和缺失都會引起突變。
原核和真核細胞中存在多種修復系統，可以修復不同的DNA損傷。各種系統都是通過酶的作用來糾正的。壹些系統直接糾正DNA損傷，另壹些通過切除修復。
基因突變、染色體畸變、DNA重組、基因重排，可以用壹句話來概括:遺傳信息發生了變化。
突變是遺傳物質中任何可檢測和可遺傳的變化，但不包括基因重組。突變可以傳遞給子細胞，甚至後代，導致突變細胞或個體。對於多細胞生物來說，如果突變只發生在體細胞中，那麽這種突變不會遺傳給後代。這種類型的突變被稱為體細胞突變。但如果突變發生在生殖細胞，則可以通過配子遺傳給下壹代，後代的體細胞和生殖細胞也會發生同樣的突變。這種突變被稱為胚芽石灰突變。因為遺傳物質壹般是DNA，突變會影響DNA的化學或物理組成，其復制、表型功能或壹個或多個堿基對的序列會發生變化，如堿基的添加、減少或替換、序列反轉或轉移到新的位置。
突變可以發生在染色水平或基因水平。染色體結構和數量的改變稱為染色體畸變，也稱染色體突變。當染色體畸變涉及基因組中染色體數目的改變時，稱為基因組突變，即整數倍改變。基因層面的突變稱為博弈突變，涉及基因的壹個或多個序列的改變。包括壹個或多個堿基對的替換、添加或缺失。由DNA堿基對的改變引起的基因突變稱為點突變。
突變可以是自發的，但也可以由某種誘變劑誘發。壹些物理因素或化學試劑可以增加這種自發突變的頻率。誘變劑處理引起的突變稱為誘導突變，自然發生的突變稱為自發突變。這兩種突變沒有本質區別。突變表型顯示了DNA變化的後果，這是蛋白質功能變化的結果。
有了以上背景，現在可以介紹壹些關於基因突變的術語了。堿基對亞剛性突變是指基因中的壹個堿基對被另壹個堿基對取代。
轉換是堿基取代的壹種，指的是嘌呤之間或嘧啶之間的取代。
顛換突變是另壹種堿基替換，是硫嘌呤和嘧啶之間的替換，是壹種常見的堿基突變。
錯義突變是指DNA發生改變後，mRNA中相應的密碼子發生改變，編碼另壹個氨基酸，使蛋白質中的氨基酸被取代，可能削弱蛋白質的功能，甚至影響突變體的表型。
突變體的表型是否容易檢測取決於特殊氨基酸的產生。例如，在人類中，β-珠蛋白基因中單個堿基的改變會導致β-鏈氨基酸的替換，如果個體是突變純合子，就會發生鐮狀細胞性貧血。但如果多肽鏈上氨基酸的取代不影響蛋白質的功能，就不會有表型的改變。無義突變是DNA的堿基突變在mRNA中產生無義密碼子(表20-2)，會導致過早終止——翻譯時在相應位點截斷或截短，導致多肽鏈不完整，通常無功能。)
中性突變是壹個基因中壹對堿基對的替換導致mRNA中密碼子的改變，但多肽鏈中相應位點的氨基酸替換並不影響蛋白質的功能，所以我們稱之為中性突變。例如，密碼子AGG→AAG導致精氨酸被賴氨酸取代。這兩種氨基酸是性質非常相似的堿性氨基酸，因此蛋白質的功能不會發生顯著變化。
沈默突變是中性突變的特例。也就是說，基因中堿基對的替換改變了mRNA的密碼子。結果，蛋白質中相應的位置被相同的氨基酸取代。因為氨基酸序列沒有改變，蛋白質仍然具有野生型的功能，實際上是同義突變。
移碼突變是由基因中堿基的增加或減少引起的(改變的堿基數不應是3或3的倍數)。增加或減少1 ~ 2個堿基會使該位點後面的RNA序列框架發生移位，從而產生無功能的蛋白質。
回復突變，根據突變表型與野生型的比較，點突變可分為兩類:壹類是正向突變，其突變方向是從野生型到突變型；另壹種是回復突變，其突變方向是從突變體到野生型。
逆轉突變可以恢復突變基因產生的無功能或部分功能多肽的部分或全部功能。當DNA的堿基對發生變化時，其mRNA中相應的無義密碼子被恢復，可以編碼壹種特殊的氨基酸。這個改變的密碼子可以是原始的野生型密碼子，也可以是其他氨基酸的密碼子。
突變的影響也可以通過其他位點的突變來降低或糾正，這就是前面討論的抑制突變。