什麽是人類基因組計劃?
現代遺傳學家認為,基因是對DNA(脫氧核糖核酸)分子具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱,是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因位於染色體上,在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通過復制將遺傳信息傳遞給下壹代,還可以表達遺傳信息。不同種族的頭發、膚色、眼睛、鼻子的差異是由基因差異造成的。
人類只有壹個基因組,大約有5000-65438+萬個基因。人類基因組計劃由美國科學家於1985年首次提出。旨在闡明人類基因組中30億個堿基對的序列,找到人類所有基因並找出它們在染色體上的位置,破譯人類所有遺傳信息,使人類首次在分子水平上全面了解自己。項目於1990正式上線。這個耗資30億美元的項目的目標是對由30億個堿基對組成的人類基因組進行精確測序,從而最終了解每個基因組成的蛋白質及其作用。舉個例子,這個過程就像是畫了壹張徒步從北京到上海的路線圖,標出了沿途的每壹個高峰和低谷。雖然慢,但是很準。
隨著人類基因組的逐漸破譯,將會繪制出壹幅生命的畫卷,人們的生活將會發生巨大的變化。基因藥物已經進入人們的生活,用基因治療更多的疾病不再是奢望。因為隨著我們對人類的認識達到新的水平,許多疾病的病因將被揭開,藥物將得到更好的設計,治療方案將能夠“對癥下藥”,生活和飲食習慣可能會根據遺傳條件進行調整,人類的整體健康水平將得到提高,21世紀的醫學基礎將得到奠定。
利用基因,人們可以改進水果和蔬菜的品種,提高作物的質量,更多的轉基因植物、動物和食品將會問世,人類可能在新世紀培育出超級作物。通過控制人體的生化特征,人類將能夠恢復或修復人體細胞和器官的功能,甚至改變人類的進化過程。
人類基因組計劃帶來了什麽?
自人類社會誕生以來,人類從未停止過對自身的思考。人類在探索和認識世界的過程中,也在不斷提高對自身的認識。古代醫學的發現,現代遺傳學理論和進化論的建立,為人類更完整地認識自己奠定了堅實的基礎。隨著人類在其他科技領域的巨大成功,生命科學的研究越來越深入到生命的根本奧秘。
人類的遺傳信息以核苷酸序列的形式存儲在DNA分子中,它們作為功能單位在染色體上占據壹定的位置,形成基因。基因組是細胞遺傳信息的載體——DNA的總和。基因組中不同的區域有不同的功能,有些是編碼蛋白質的結構基因,有些是復制和轉錄的調控信號,有些區域的功能還不清楚。基因組結構是指不同功能區域在整個DNA分子中的分布。人類基因組包含了決定人類生命、衰老和死亡以及精神和行為活動的所有遺傳信息。因此,弄清楚核苷酸序列無疑將為人類最終徹底解開基因之謎提供最直接的幫助。
1986年,著名生物學家、諾獎獲得者雷納托·杜爾貝克在《科學》雜誌上首次提出了“人類基因組計劃”(簡稱HGP)。1990 10美國政府決定正式啟動“人類基因組計劃”,資金30億美元。預計到2005年將獲得人體的全部基因序列(* * *約30億個堿基對);然後研究相互作用和基因功能,從而揭開人類所有遺傳信息的奧秘,使人類對自身的認識達到壹個新的高度。人類基因組計劃可以說是人類認識自己最偉大的世紀工程。這壹計劃的實現將對全人類的健康和生命繁衍產生無盡的影響。設想堿基對測序完成後,科學家將分析堿基如何組成基因,各種基因有什麽功能。了解所有基因的位置、結構和功能,將為人類攻克許多疑難疾病鋪平道路。
“人類基因組計劃”啟動後,歐洲、日本、前蘇聯、巴西、印度和中國迅速跟進,加入這項意義重大的研究。中國於1999年7月在國際人類基因組註冊,完成了人類3號染色體短臂上壹個30Mb區域的測序任務。該區域約占全人類基因組的1%,簡稱“1%工程”。這標誌著我國已經掌握了生命科學領域最先進的大片段基因組測序技術,在寶貴基因資源的開發利用方面已經與世界發達國家處於同步地位,並在結構基因組學領域占據了壹席之地。
那麽為什麽“人類基因組計劃”如此吸引人呢?吸引了這麽多國家和眾多生物科學家參與研究?事實上,對人類基因組的研究不僅是壹項科學研究,而且很可能暗示著這將是21世紀最大的商機。
基因是生物制藥產業的源頭、生長點和制高點,基因衍生的技術擴張將是21世紀醫藥企業開發新產品的基礎。目前,世界各大制藥、化工和農業公司都在積極重組、兼並和建立新的聯盟,通過基因相關的研發來加強自己的競爭實力。雖然基因產業所需的投入非常大,探索工作非常艱難(比如分離出囊性纖維化基因花了十年時間,花費超過654.38+0.5億美元),但壹旦獲得可以編碼壹種重要功能蛋白的基因,其回報將是極其豐厚的——發現者可以獲得該基因的專利,研究人員可以進行相關研究,設計相關預防藥物,制藥公司可以在專利到期前在市場上獲得巨額壟斷利潤。可以說,壹個基因可以成就壹個企業,甚至帶動壹個產業。因此,對於科學家來說,“人類基因組計劃”給他們帶來了對人類認識的巨大飛躍,給人類帶來了戰勝疾病的希望。對於投入大量資金讓科學家研究基因組的政府和企業來說,他們更多看到的是研究成功帶來的市場壟斷和巨額利潤。
於是,壹場沒有硝煙但關系非同尋常的“基因戰”早早打響。國家、官方研究項目和私人機構之間競爭激烈。今年5月24日,代表政府參與“人類基因組計劃”的科學家宣布,人類遺傳密碼的第壹份“工作草案”將於6月15日發表。與此同時,美國賽裏拉基因公司也透露,將於6月發布自己的“工作草圖”。這意味著破譯人類遺傳密碼的競賽已經進入了最後的沖刺階段,決定人類生老病死以及精神和行為活動的所有遺傳信息的奧秘將很快由人類自己揭開,巨大的商機將開始向基因組研究的投資者招手。
人類基因組計劃被認為是人類認識自我的最偉大的科學探索之壹,其意義甚至超過了阿波羅登月計劃。我們人類已經開始揭示隱藏在自己身上的奧秘,我們的生活和行為很快就會因為它而改變。它將帶來壹場人生的革命,同時以前所未有的力量沖擊著人類的道德倫理。
掌握了自身基因組奧秘的人類,將不再懼怕過去各種變色的“癌癥”。我們可以改變壹些固有的缺陷,我們甚至可以永遠保持年輕。但是,我們不得不擔心,因為就像掌握核能力壹樣,基因可以給我們帶來好消息,也可以帶來可怕的負面影響——重組基因可以改變人類的固有特征。
二戰期間,希特勒組織了大量科學家研究如何“制造”出最優秀的純種雅利安人,但當時的科學還不具備達到那壹步的能力,不過這個想法很有可能在20年後實現。不僅可以復制某個人,還可以像工廠裏生產的玩具壹樣,批量生產根據客戶需求設計的,符合數據要求的“人造人”!
前段時間克隆生物的出現引起了各方面的擔憂和焦慮。如果“人造人”
真的出現了,我們該怎麽辦?我們的下壹代能成為自然人嗎?我們固有的倫理道德能應用於我們未來的社會嗎?
“人類基因組計劃”的由來和發展(壹)
人類基因組計劃這個劃時代的項目是壹個人提出來的?不。這個計劃花了五年時間構思。在這五年間,在發達國家,從高層到政府,所有的人都參與了這個討論,並做出了最終的決定。各個國家的科學家,首先是美國的科學家,已經做了很多論證。各學科不同觀點的科學家各抒己見,充分體現了科學討論的平等性和決策的民主性。盡管迷茫、猶豫、反復,最終,人類還是選擇了“人類基因組計劃”。從歷史上看,人類基因組計劃的形成有幾種想法。
20世紀70年代人類疾病的“遺傳學”無疑是人類基因組計劃的主要思想。不僅疾病與基因有關,人類的生存、出生和成長也與基因和DNA序列有關。作為著名的諾貝爾獎獲得者,意大利的杜伯克在他發表的壹篇後來被稱為“人類基因組計劃招標文件”的文章中寫道:人類的DNA序列才是人類的真正意義。這個世界上發生的壹切都和它息息相關。從戰略上講,人類基因組計劃采用的戰略是基因組學的戰略,就像基因是研究基因的科學壹樣。顧名思義,基因組學是研究基因組的科學。正如杜博克所說:既然大家都知道基因的重要性,我們只有兩個選擇。壹種是“零敲碎打”,大家去“個別作業”,研究自己喜歡的、認為重要的基因。另壹個選擇是什麽?這是壹個前所未有的大膽的聲明:把整個人類基因組作為壹個整體來理解,先集中精力去理解所有的人類基因。
由於人類基因組計劃過於雄心勃勃,規模太大,花費太多,因此政府部門、科學家和公眾都有許多不贊成的意見。首先是這個計劃的必要性。他們認為把納稅人的30億美元花在人類基因組序列上純粹是拿納稅人的錢開玩笑!其次,這個計劃的現實性,他們認為到2005年完成這個計劃是“吹牛”。說實話,誰也不知道到時候能不能如期完成。當時還沒有現代測序儀器的跡象。第三是科研領域的選擇,有點像“必須做的事是不可能的”的想象:人類自然科學有很多問題要研究,為什麽要進行這樣的計劃?把錢花在別的地方可能更值得,也更實際。有人擔心“大科學”會影響小科學,“大中心”會危及小實驗室的生存。我說的話也很難聽,比如批評計劃“太極端、太集中、目標太多、預算太大。”妳得到的只是“零件清單”。對於這個計劃的具體項目,更是不客氣,比如“測繪”就是在沙漠中修路,“測序”就是整理“垃圾”,選“模型動物”就是拼湊“諾亞方舟”。最後,認為基因組計劃建立的新技術是為了“追求壹種豪華舒適的新型航天飛機,而不是現在的土星火箭”,因為還有很多其他方法來分離基因。
從65438年到0990年,美國剛剛開始“人類基因組計劃”,很多科學家也聯名上書表示反對。結果,原來的預算被削減了3400萬美元,原來計劃建設9個中心,每個中心每年支出400萬美元。只砍了三個,每個中鋒只有200萬美元!其中壹個主要的批評是不規劃人類基因組,這太過分了。應該從小的開始,比如細菌,或者有重大經濟意義的,比如小麥,豬,羊。他們嘲笑人類基因組計劃是“泥足巨人”。還預言會像75年開始的癌癥項目壹樣“流產”。道理自有道理,也有可行性。真理不怕辯論,這就是它的說服力。“人類基因組計劃”是合理的,但是對真理的理解有它的過程,真理本身的完善也有它的過程。“人類基因組計劃”就是在批評中不斷吸收正確意見,逐步完善到今天的計劃。比如開始只是壹個大概的“測序分析計劃”。從哪裏開始?各有各的版本。“作圖計劃”,尤其是基因圖譜的構建,最初是作為“測序”計劃的不同意見提出來的,但雙方都沒有簡單地否定對方的意見,相關決策部門也沒有簡單地支持壹方面打壓對方,最終持不同意見的雙方走到了壹起,制定了壹個更加科學全面的方案。“cDNA計劃”是先闡明壹個基因中與蛋白質相關的壹小部分序列的計劃,也是作為對“全基因組計劃”的異議而提出的,但並沒有被主流意見否決,也沒有因此而被放棄。而是作為“基因圖譜”的原型納入了全基因組計劃,成為了重要的壹部分,也就是我們要做的“轉錄圖譜”。“基因鑒定”計劃也作為不同意見提出,認為最重要的基因是與人類疾病相關的基因,後來成為最能體現“人類基因組計劃”成果的“熱點”。“模式生物”計劃選擇了酵母、線蟲、果蠅和小鼠作為研究人類的四大“模式生物”,具有重要的科學意義。整個討論過程逐漸形成了“人類基因組計劃精神”的壹部分。
除了上面提到的“包容”,第二是“精誠合作”。人類基因組計劃是世界上第壹個由所有科學家進行的科研項目,無論大小強弱。在人類基因組計劃實施之初,發達國家有遠見的科學家就呼籲世界各國政府重視這壹項目,並號召世界各國科學家參與其中,建議將所有的進展、所有的數據、所有的實驗資源隨時公之於眾,讓世界各國免費享用。在實施過程中,各國科學家精誠合作,* * *享材料,* * *享數據,* * *壹起攻關。這在人類自然科學史上是前所未有的。人類基因組計劃與其他兩個具有全球意義的項目,即曼哈頓原子彈計劃和阿波羅登月基因相比,顯示了人類的和諧與進步。三是對社會“高度負責”的精神。人類基因組計劃之初,就關註了這個項目對社會、法律、倫理可能產生的影響,特別重視這項研究,並形成了壹種主流意見。特別是HUGO(國際人類基因組組織)的幾個重要論斷,充分體現了現代自然科學的“求真”和“求善”以及對社會的高度責任感。我們應該慶祝這種“人類基因組計劃精神”,並使之成為各國和各領域合作的典範。
“人類基因組計劃”的由來和發展(三)
真理只能成功,不能失敗,不能讓真理在自稱擁有真理的人手中哭泣!雖然真理哭了壹千次。壹個計劃,所有指標都得完成,否則就宣告失敗,否則就已經流產了。人類基因組基因的目標討論來討論去,草稿簡單易學。每個部分都有具體的目標,有質、有量、有規律的完成。真理要有說服力。科學家們為美國通過和接受這壹計劃做了大量工作,還要去國會“遊說”。有人說“人類基因組計劃”是美國歷史上規模最大、參與人數最多、最成功的壹次“遊說”!想說服政客不容易!要把科學意義和社會意義、經濟意義結合起來,把現實利益和長遠利益結合起來,也要把各種意見和方案逐壹比較。也要通過各種關系和渠道做好工作。對比他們的工作,我們可以說:如果我們中國的決策者不重視“人類基因組計劃”,我們科學家也有責任!除了他們自己的討論,主流科學家為人民做了很多工作,後來美國政府也做了很多工作。美國政府不能有自己的報紙、電臺和電視臺,只好印很多小冊子,有些小冊子比較簡單,比如“人類基因組計劃有多大?”有多值錢?" .
也有很受歡迎的,比如小冊子《了解我們的基因》。讓大家清楚基因的重要性,人類基因組計劃的必要性,為什麽要花這麽多錢,花得多好。科學家呢?他們到處交談,講共同語言,把基因講得生動形象,把“人類基因組計劃”講得通俗易懂。這篇文章中的許多陳述都是從他們那裏學來的。如果算出30億對核苷酸,就好比算出整個地球上30億對人的姓氏(假設世界上只有4個姓氏!人類基因組有地球那麽大,壹條染色體有壹個國家那麽大,壹個基因有我們居住的大樓那麽大,“測繪”就像在高速公路上劃路標。“人類基因組計劃”被大眾接受的過程,確實是壹個基因在社會學家、倫理學家、科學家和大眾之間的科學普及過程。還有倫理學家的問題。這個問題很復雜!“人類基因組計劃”所揭示的人類終極奧秘必將對社會、法律和倫理產生沖擊。
最後,人們普遍接受了這個計劃。首先,在了解了基因的重要性之後,人就有了認識自己和基因的欲望。如果沒有特殊的外部原因,我們的基因在出生後不會有太大的變化。但是,我們需要知道:(1)我們的基因在我們家族中的傳遞規律,尤其是與“疾病與非疾病”相關的基因,照顧好我們的後代。(2)要了解“有病不生病”的原因。人類基因組計劃能堅持到今天,多虧了全世界廣大人民的支持。因為這是壹項公益計劃,關系到千家萬戶,關系到子孫後代。